Во Владимирской области новорожденных массово проверят на спинальную мышечную атрофию

Всех новорожденных малышей во Владимирской области массово проверят на спинальную мышечную атрофию и другие генетические заболевания. 33-й регион стал одним из первых участников федерального пилотного проекта. 

Процедура проходит быстро и безболезненно для малышки. Вероника появилась на свет всего несколько дней назад. Всем новорожденным перед выпиской проводят скрининг на генетические патологии.

До сих пор ранняя диагностика касалась только пяти наследственных заболеваний. Недавно наш регион включили в пилотный проект. Теперь в роддомах проводят дополнительные тесты на спинально-мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Биоматериал отправляют в Москву.

— У новорожденных детей дополнительно берется по две капли крови, которые мы специальным образом отправляем в институт генетики. Они выполняют исследования, нам возвращают биоматериал, а в медико-генетический кабинет подается информация выявлены или не выявлены некие детишки с данной патологией, — сказала заведующая клинико-диагностической лабораторией ОКБ Марина Романова.

В рамках пилотного проекта такие обследования пройдут все новорожденные дети Владимирской области. Ранняя диагностика — это единственный шанс на выздоровление при выявлении тяжелых генетических заболеваний.

— Здесь мы имеем возможность выявить болезнь до развития симптомов и предотвратить ее тяжелейшее течение. Есть возможность внедрить ген. Правильный ген, который в норме должен функционировать у таких пациентов. Он начинает вырабатывать правильный белок и в итоге этот ребенок будет практически здоров, — сказала заведующая медико-генетическим кабинетом ОКБ Наталья Иринина.

Лаборатория областной клинической больницы уже направила в столицу больше двух тысяч образцов для исследований. Пока никто из владимирских малышей не попал в группу риска. В случае подозрения на тяжелое заболевание детям проведут дополнительное обследование. И при необходимости экстренно назначат лечение. Обеспечивать малышей дорогостоящими препаратами планируют за счет президентского фонда «Круг добра».

— Чтобы очень быстро обеспечить этих детей соответствующей последующей диагностикой и при необходимости лечением. Конечно, пока они будут проходить лечение в Москве. Но я так предполагаю, что в дальнейшем этот опыт, чтобы было удобно детишкам и их родителям будет проводиться в субъектах Российской Федерации, — сказал главврач ОКБ Владимир Безруков.

Уже в следующем году система массового неонатального скрининга должна заработать по всей стране. Исследования будут проводить дополнительно еще по 29 опасным заболеваниям. Для этого в регионах откроют специальные центры ранней диагностики.