Малыша с редкой наследственной патологией лечат врачи ОДКБ
В педиатрическом отделении №2 ОДКБ получает лечение ребенок с болезнью накопления – болезнь Помпе. Пациентов с болезнью Помпе в России всего 42 человека.
Малыш впервые был госпитализирован в больницу в возрасте 2 месяцев, по поводу врожденного порока сердца и внутриутробной инфекции.
С учетом клинической картины, специфического фенотипа (макроглоссии, мышечной гипотонии, гипертрофии икроножных мышц, изменений в биохимическом анализе крови у ребенка была заподозрена болезнь накопления (Помпе).
Поскольку диагностировать болезнь Помпе можно на основании данных наследственного анамнеза, гистологического и гистохимического изучения мышечных тканей, биохимического анализа крови, а также генетических исследований, врачами ОДКБ анализ крови методом сухого пятна был направлен на энзимо - и ДНК- диагностику, по результатам которого редкий диагноз был подтверждён.
Ребенку была назначена ферментзаместительная терапия - аглюкозидазой альфа «Майозайм». На фоне неё у маленького пациента отмечается стабильная положительная динамика.
С учетом ранней постановки диагноза и назначения ферментзаместительной терапии, у малыша на сегодняшний день достигнут хороший эффект, который позволяет обеспечить удовлетворительное качество жизни. Психо-физическое развитие соответствует возрасту, ребенок посещает детский сад, социально адаптирован.
