|
Новости ОбществоВладимирские медики достали девочке с редким генетическим заболеванием жизненно необходимое лекарствоДаше Казаковой 6 лет. О том, что она страдает редким генетическим заболеванием, девочка не знает. У Даши эпилептическая энцефалопатия на фоне замены в гене CDKL5. За таким сложным названием кроются приступы эпилепсии, нарушения речи, интеллекта, когнитивных и опорно-двигательных функций, отклонения поведения и эмоций. Во время беременности такой диагноз выявить невозможно. После родов до четырех с половиной месяцев Даша развивалась согласно возрасту. Но позже начались судороги. Порой девочка переживала до 14 приступов в день. Ребенка обследовали в ОДКБ, где установили предварительный диагноз: симптоматическая эпилепсия.
Обычные при эпилепсии таблетки Даше не помогали. Родители приняли решение ехать за границу. В Израиле впервые был озвучен конечный диагноз. Позже его подтвердил специалист из Франции. Эпилептолог назначил схему лечения препаратами «Сабрил» и «Зонегран». Если последний еще можно было купить в России, то с «Сабрилом» начались проблемы. Лекарство не было зарегистрировано в нашей стране.
В таких случаях созывается врачебный консилиум, где выносится вердикт о необходимости для пациента именно этого лекарства. Запрос направляют в Министерство здравоохранения.
Бюрократический процесс значительно оттягивал момент получения лекарства. Поначалу препарат родители Даши покупали сами поштучно, через посредников. Ускорила процесс получения «Сабрила» некоммерческая организация «Палата защиты прав пациентов».
Сейчас у Даши нет приступов, но появилась новая проблема — лечение зубов. В прошлом году ее лучили в ОДКБ. Так как у девочки еще молочные зубы, пломбы очень быстро выпадают. Лечение возможно только под общим наркозом. Его Даша переносит очень плохо, вероятны осложнения — возрващение судорог.
Анастасия надеется, благодаря НКО и помощи департамента ее дочке помогут и в лечении зубов. Автор: Евгения Палагина
12:26 31 августа, 2018
0
1753
Короткая ссылка: https://trc33.ru/~eB6To
Оставить комментарий
Оставить комментарий Новости губернии Загрузка...
|